Questa mattina, nel corso della trasmissione “Buongiorno Regione” di Rai Tgr Sardegna, si è parlato di malattie rare, una questione di salute che in Sardegna riguarda almeno 13.074 persone.
I dati sono del registro regionale mostrano una prevalenza di donne, in linea con il resto d’Italia, e oltre 2.500 bambini e ragazzi al di sotto dei 18 anni. Si tratta di dati che vanno considerati “di minima” perché non includono le persone ancora in attesa di diagnosi, coloro che hanno una malattia rara ancora priva di esenzione e chi, per vari motivi, pur avendo una diagnosi non è inserito nel registro.
Il tema della puntata di “Buongiorno Regione” è stato introdotto dalla storia di una bimba sarda di nove anni affetta da atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una patologia genetica che, se non trattata, comporta la perdita progressiva di motoneuroni del midollo spinale, che normalmente controllano le funzioni muscolari: nelle forme più gravi i bimbi vanno incontro al decesso entro i due anni di vita. Fino al 2018 non era possibile alcuna terapia, ma oggi le cose sono cambiate, esistono due farmaci e dal 2021 anche una terapia genica. È quindi possibile nella maggior parte dei casi salvare la vita e la salute dei bimbi affetti da SMA, ma con effetti decisamente migliori se la terapia viene cominciata precocemente, nelle forme più gravi questo è possibile anche nelle prime settimane di vita. Per i neonati della Sardegna però avere una diagnosi precoce è più difficile, perché l’Isola non ha ancora attivato il percorso di screening neonatale per questa patologia.
“Lo screening neonatale è un percorso che comincia con il prelievo di una sola goccia di sangue la cui analisi permette di individuare i neonati affetti da diverse malattie e avviare i percorsi terapeutici più idonei. Per le malattie rare che sono obbligatorie a livello nazionale la Sardegna è in regola, ma per la Sma – che è ancora facoltativa, in attesa di un decreto del Ministero della Salute che la introduca a livello nazionale – non si è riusciti a cogliere l’opportunità come invece hanno fatto altre 11 Regioni – ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), da anni residente in Sardegna – Spero che la nuova giunta possa dare quella spinta in più che serve, sullo screening certamente ma in generale nell’attenzione alle persone con malattia rara, a partire dall’ascolto delle associazione di pazienti. Dal punto di vista clinico e di laboratorio la capacità delle strutture della regione è enormemente migliorata negli ultimi anni, manca ancora un adeguato sostegno da parte delle politiche e nell’organizzazione del sistema”.
“La Sardegna è una regione particolare per le malattie rare, sia per il fatto di essere un’isola, caratteristica che espone ad una maggiore ricorrenza di alcune malattie rare genetiche, che per essere stata storicamente interessata da due delle patologie più diffuse nel bacino del Mediterraneo: la talassemia e il favismo. Si tratta di due patologie che, a livello nazionale, sono classificate come malattie rare ma che sono particolarmente concentrate in Sardegna, dove registrano una prevalenza molto più alta: per fare un esempio il favismo ha una incidenza media nella provincia di Cagliari del 25,8% e in Sardegna, in media, del 14% – ha affermato Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, ospite della trasmissione – Sulla Sma ci sono più difficoltà a dare dati certi: i casi presenti nel registro sono 28, ma è un dato basso ed è probabile che diversi casi sfuggano in quanto non viene ancora eseguito lo Screening Neonatale. Un vero peccato visto che eravamo stati tra i primi, con la Legge Regionale del 21 febbraio 2023, a dare il via libera all’inserimento della SMA tra le patologie da cercare alla nascita. Ci si è poi bloccati su aspetti burocratici che, auspico, possano essere presto risolti. Stiamo perdendo una importante occasione di salute e prevenzione”.
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